• כלים לשירותך
  • עקבו אחרינו
  • כניסה לחשבון שלי
עמוד בית
האיגוד הישראלי לניאונטולוגיה
Exome Sequencing for Prenatal Diagnosis in Nonimmune Hydrops Fetalis

בשל "הגנת זכויות יוצרים" מובא להלן קישור לתקציר המאמר. לקריאתו בטקסט מלא, אנא פנה/י לספרייה הרפואית הזמינה לך.

 

The cause of most fetal anomalies is not determined prenatally.

 

Exome sequencing has transformed genetic diagnosis after birth, but its usefulness for prenatal diagnosis is still emerging.

 

Nonimmune hydrops fetalis (NIHF), a fetal abnormality that is often lethal, has numerous genetic causes; the extent to which exome sequencing can aid in its diagnosis is unclear.

 

We evaluated a series of 127 consecutive unexplained cases of NIHF that were defined by the presence of fetal ascites, pleural or pericardial effusions, skin edema, cystic hygroma, increased nuchal translucency, or a combination of these conditions.

 

The primary outcome was the diagnostic yield of exome sequencing for detecting genetic variants that were classified as either pathogenic or likely pathogenic according to the criteria of the American College of Medical Genetics and Genomics.

 

Secondary outcomes were the percentage of cases associated with specific genetic disorders and the proportion of variants that were inherited.

 

ברוכים הבאים לאיגוד הישראלי לניאונטולוגיה

חברי האיגוד מוזמנים להתעדכן בפעילות האיגוד, לצפות בכלים שימושיים לעבודה השוטפת, לשלם דמי חבר ועוד
כניסה לחברי האיגוד
הציבור מוזמן לקרוא מידע עדכני ואמין בתחום הניאונטולוגיה, להוריד טופסי הסכמה, לקרוא הנחיות קליניות וניירות עמדה ועוד
איני חבר/ת איגוד