• כלים לשירותך
  • עקבו אחרינו
  • כניסה לחשבון שלי
עמוד בית
האיגוד הישראלי לניאונטולוגיה
Sudden neonatal death in individuals with medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: limit of newborn screening

Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) deficiency is the most common disorder of mitochondrial β-oxidation of fatty acids resulting in hypoketotic hypoglycemia, hepatopathy, and often fatal outcome in undiagnosed children.

 

Introduction of tandem mass spectrometry–based newborn screening programs in the late 1990s has significantly reduced morbidity and mortality in MCAD deficiency; however, neonatal death in individuals with early disease manifestation and severe hypoglycemia may still occur.

 

We describe the fatal disease course in eight newborns with MCAD deficiency, aiming to raise awareness for early clinical symptoms and the life-saving treatment, and promote systematic post-mortem protocols for biochemical and genetic testing, necessary for correct diagnosis and counselling of the family if unexpected death occurred in the neonatal period.

 

ברוכים הבאים לאיגוד הישראלי לניאונטולוגיה

חברי האיגוד מוזמנים להתעדכן בפעילות האיגוד, לצפות בכלים שימושיים לעבודה השוטפת, לשלם דמי חבר ועוד
כניסה לחברי האיגוד
הציבור מוזמן לקרוא מידע עדכני ואמין בתחום הניאונטולוגיה, להוריד טופסי הסכמה, לקרוא הנחיות קליניות וניירות עמדה ועוד
איני חבר/ת איגוד